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Advierten de la importante detección oportuna de fibrosis quística

Fuente: Redacción FUSIÓN/ IMSS Veracruz     Fecha: 9 de septiembre 2023, 10:53 AM

Advierten de la importante detección oportuna de fibrosis quística

En el marco del Día Mundial de la Fibrosis Quística, la Unidad de Médica de Alta Especialidad (UMAE) Hospital de Especialidades No. 14, del Centro Médico Nacional (CMN) “Adolfo Ruíz Cortines”, del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Veracruz Norte, advierte a la población sobre la importancia de la detección oportuna de esta patología en bebés.

“La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, monogénica, crónica, que tiene manifestación multisistémica; es causada por una mutación en un gen en el brazo largo del cromosoma 7, el cual codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana”, señaló el jefe del Departamento de Inhaloterapia y Fisiología Pulmonar, neumólogo pediatra Roberto Agustín Torres Valerio.

Agregó que esta proteína es responsable de una de las vías de transporte de iones de cloruro en las células epiteliales y también controla la actividad de otras proteínas de membrana; como consecuencia de este cambio, el contenido de agua, sodio y cloro de la mucosidad se espesa y disminuye, lo que provoca las manifestaciones clínicas de esta enfermedad.

Cabe señalar que, la mutación más frecuente en la población caucásica es la Delta F508, esto incluye a México, donde alrededor de 400 recién nacidos tienen esta patología; sin embargo, solo 15% de ellos son diagnosticados con vida, el resto fallece antes de cumplir los 4 años de edad por complicaciones respiratorias y desnutrición.

Se estima que en nuestro país alrededor de 3 mil infantes tienen Fibrosis Quística; en 2006 se determinó que la sobrevida promedio de 521 pacientes fue de 17.6 años de edad; ahora bien, con los tratamientos actuales la sobrevida en nuestro país ha ido en incremento, por lo que se puede decir que el pronóstico de vida depende de la precocidad del diagnóstico y del manejo terapéutico riguroso. 

Torres Valerio enfatizó que: “el fenotipo en Fibrosis Quística está caracterizado por un amplio rango de anormalidades que involucran varios órganos y sistemas, de manera generalizada, las principales manifestaciones clínicas se relacionan a infecciones e inflamaciones que destruyen los pulmones, el páncreas, el hígado y el aparato reproductor”.

Asimismo, estas irregularidades pueden estar presentes desde etapas muy tempranas de la vida y persistir a lo largo de ella, ser intermitentes o desarrollarse tardíamente, aunque la mayoría de los casos presentan lo que se conoce como la triada clásica, es decir enfermedad pulmonar obstructiva crónica con infección de patógenos respiratorios, insuficiencia pancreática exógena y elevación de los niveles de cloro y sodio en sudor.

“En el IMSS, de primera instancia, los pediatras son quienes tienen el primer contacto con estos pacientes, ya que el diagnostico puede ser realizado en la etapa neonatal; posteriormente, dependiendo del tiempo de presentación de los síntomas y la gravedad de los mismos, son derivados a distintas subespecialidades, como son: Neumología Pediátrica, Gastroenterología Pediátrica, Genética”, enfatizó el neumólogo pediatra.

Finalmente, el médico subrayó que a la falta de tratamiento específico y curativo para la fibrosis quística, el tratamiento de la enfermedad se basa en varios pilares fundamentales, es decir, uso de antibióticos y antiinflamatorios, nutrición adecuada, ejercicio físico y fisioterapia respiratoria. Las terapias relevantes actuales y futuras se basan en corregir los cambios estructurales y funcionales de la proteína CFTR, no solo combatiendo sus síntomas, sino deteniendo la progresión. 

 

 

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