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¿Qué es la hemofilia y cuáles son los síntomas?

Fuente: Redacción FUSIÓN/ IMSS Veracruz     Fecha: 17 de abril 2023, 12:29 PM

¿Qué es la hemofilia y cuáles son los síntomas?

La Unidad Médica de Alta Especialidad (UMAE) del Hospital de Especialidades No. 14 del Centro Médico Nacional (CMN) “Adolfo Ruiz Cortines”, del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Veracruz Norte, explica que la hemofilia es un defecto de la coagulación, dicho de otra manera, es un trastorno en el que la sangre no se coagula normalmente por la falta o deficiencia de alguno de los factores de coagulación, factor VIII o IX específicamente. 

“Los pacientes que tienen hemofilia sangran más tiempo cuando tienen una herida y pueden tener hemorragias espontáneas o posteriores a traumatismos leves, y en ocasiones pueden llegar a ser tan graves que ponen en peligro su vida”, explicó el doctor Aarón Muñoz Flores, hematólogo pediatra. 

Agregó que esta enfermedad es tan antigua como la humanidad misma, teniendo vestigios desde el siglo II en Babilonia, con reporte de niños que sangraban al momento de la circuncisión. Se estima que en México existen 5,221 personas afectadas y aproximadamente 1,092 madres que pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. 

Muñoz Flores señaló que, “el patrón de herencia es ligado al cromosoma X, es decir, se requiere que la madre tenga un gen afectado para poder transmitir la enfermedad a su descendencia. Las mujeres son portadores y los hijos hombres son quienes manifiestan la enfermedad. Sin embargo, en algunos casos el paciente puede ser el primer miembro de la familia con la enfermedad y esto se debe a una mutación de novo”. 

“Para el diagnóstico es importante considerar los antecedentes familiares, por lo que el interrogatorio lleva a la sospecha clínica de la presencia de esta enfermedad, lo siguiente es medir el nivel de actividad de los factores VIII y IX en sangre”, indicó el especialista. 

La hemofilia se clasifica en dos grandes grupos: hemofilia A o deficiencia de factor VIII, el cual se presenta entre el 80 a 85% de los casos y la hemofilia B o deficiencia de factor IX en el 15 a 20% de los casos. Clínicamente ambos tipos son difíciles de distinguir para lo cual se requieren de pruebas de laboratorio. Tomando en consideración la cantidad de factor que el sujeto produce se puede clasificar en leve 5-40% de actividad del factor, moderada 1-5%  y grave < 1%.

El Hematólogo enfatizó que, “los síntomas más frecuentes hasta en 80% son: sangrado en las articulaciones, llamado hemartosis, generalmente en tobillos, rodillas y codos; menos frecuente en hombros, cadera y muñecas; seguido por los músculos en 20%, otros tejidos de 5 a 10% y en sistema nervioso central en menos de 5%”. 

Para finalizar, Muñoz Flores comentó que el IMSS cuenta con el tratamiento para esta patología, el cual consiste en administrar el factor deficiente, a través de protocolos específicos de acuerdo con el tipo de sangrado y gravedad. Además se puede incluir al paciente en programas preventidos de sangrado y con vigilancia estrecha para evitar complicaciones, tales como la formación de inhibidores, desarrollo de artropatía hemofílica, discapacidades motrices, entre otras. 

 

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